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阅尔基因(NuProbe)推出高灵敏泛癌种液体活检NGS Panel
2021-02-24

南方医学网讯:近日,专注从事超高灵敏度肿瘤测序Panel检测和不孕不育遗传检测的基因组学与分子诊断公司,阅尔基因(NuProbe),推出了VarMapTM 泛癌种NGS Panel,VarMapTM 泛癌种NGS Panel通过定量抑制探针置换扩增(QBDA)技术来富集、检测和定量共计61个肿瘤临床相关基因当中超过6500个突变和插入缺失,该Panel适合用于cfDNA样本,仅需1M NGS reads的低深度测序即可检测变异等位基因频率(VAF)低至0.1%的肿瘤稀有突变,该Panel还可应用于检测FFPE肿瘤样本或其他细胞类样本。通过增加测序深度,该NGS Panel可以进一步检测变异等位基因频率(VAF)低至0.01%的肿瘤稀有突变,确保微小残留疾病(MRD)的检测。


VarMapTM 泛癌种NGS Panel


VarMapTM 泛癌种NGS Panel涵盖了常见于多种癌症类型当中的61个癌基因与抑癌基因的热点区域,该Panel覆盖了COSMIC,TCGA和OncoKB数据库中列出的超过6500个突变和插入缺失。VarMapTM泛癌种NGS Panel的建议样品要求是20ng cfDNA或50ng FFPE DNA。对于微小残留疾病(MRD)检测,样本推荐1 µg gDNA用于检测变异等位基因频率(VAF)低至0.01%的突变。本Panel随产品提供结果分析及进行变异定量所需的生物信息软件。


专家观点


“QBDA技术使稀有突变检测所需的NGS测序深度减少了100倍。”阅尔基因联合创始人兼创新中心负责人,莱斯大学生物工程学副教授David Zhang说。“这使得VarMapTM 泛癌种NGS Panel可以在每个样本上仅用1M reads即可准确分析cfDNA突变,从而可以在MiSeq和MiniSeq等仪器上进行液体活检分析。同时,通过将每个样本的测序深度增加到20M reads,该Panel能够检测变异等位基因频率(VAF)低至0.01%的单碱基突变,从而能够更灵敏地检测微小残留疾病(MRD)。”


“在诸如急性髓细胞性白血病(AML)等微小残留疾病(MRD)疾病当中,对于具有特定基因融合的患者,检测灵敏度要求极高。然而大多数AML患者的基因融合并不常见,并且由于在极低的变异等位基因频率下检测点突变非常困难,因此MRD检测在该类患者中变得更具挑战性,”阅尔基因临床顾问委员会成员,来自耶鲁大学医学院的肿瘤学家Abhijit Patel博士说。“通过提供低至0.01%变异等位基因频率(VAF)灵敏度来检测点突变,VarMapTM泛癌种 NGS Panel有望显着提高AML等MRD疾病的临床检测灵敏度。”


|来源:南方医学网

|编辑:Scarlett

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