快讯丨中国首个眼科体内基因治疗药物LHON注册性临床试验完成首例患者入组给药

南方医学网讯：2021年6月28日，中国首家专注于眼科疾病的基因治疗公司纽福斯宣布，中国首个临床阶段的眼科体内腺相关病毒(AAV)基因治疗药物NR082（研发代码NFS-01）用于ND4线粒体基因突变引起的Leber遗传性视神经病变（LHON）1/2/3期第一阶段临床试验在中国完成首例患者入组及给药。

这是中国第一例完成眼科基因治疗LHON注册性临床给药的患者，组长单位首都医科大学北京同仁医院副院长，眼科主任魏文斌亲自完成该患者给药手术。

该临床试验(G.O.L.D.)是一项多中心、1/2/3期两阶段临床研究，该项研究将在ND4线粒体基因突变引起的Leber遗传性视神经病变（LHON）患者中评价NR082基因治疗的安全性、耐受性和有效性。NR082是国内首个获得临床试验许可的眼科体内AAV基因治疗药物，并已于2020年9月获得美国FDA孤儿药认定，为该产品加速国际化开发奠定了基础。

魏文斌教授表示：“目前临床上尚无针对Leber遗传性视神经病变的有效疗法或治愈手段。作为临床医生，我们非常高兴NR082临床试验顺利完成中国首例患者入组及给药，我们与患者共同期待NR082大放异彩，为全球LHON治疗带来全新的基因治疗手段，给患者一个光明未来。”

纽福斯创始人兼董事长李斌教授表示: "每一天纽福斯都在为患者带来变革性基因治疗方面取得进展而不断努力，今天首例患者入组的里程碑是朝着这一目标迈出的重要一步。公司致力于从患者第一的角度出发，以最快速度及最良好的效果推进NR082的新药研发及商业化，拥抱基因治疗新技术，成为全球眼科基因治疗引领者。

"NR082是一款以AAV为载体通过单次玻璃体注射把正确的ND4蛋白递送到LHON患者的视神经细胞的基因治疗产品，从而提高，甚至恢复由于ND4基因突变导致的LHON患者的严重视力下降，"纽福斯首席医学官兼首席运营官张昕说到。"G.O.L.D. 研究中的首例患者给药意味着我们为无药可治的LHON患者向获得有效治疗的方向迈出了重要一步，我们相信我们所做的工作将给众多失明的患者及家庭带来生活质的改变。公司将全力快速推进NR082临床试验，保证质量，争取早日为LHON患者带来一个光明的未来。

关于LHON

Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传的线粒体疾病，多发于14-21岁的青年男性，患者表现为双目视力受损至失明。这一疾病由德国眼科医生Theodor Leber于1871年首先发现，目前全球患者约60万人，其中中国10万人。90%的LHON是由3个线粒体DNA突变所导致的，   G11778A (ND4基因）、G3460A（ND1基因)、T14484C（ND6基因），其中ND4的G11778A突变最多，约占50％～80％。由于该突变使细胞线粒体生物呼吸链功能受损，造成ATP生成减少，使患者视神经节细胞产生氧化应激，导致细胞凋亡。目前临床上尚无针对Leber遗传性视神经病变的有效疗法或治愈手段。

关于NR082

NR082一种重组腺相关病毒血清型2载体（rAAV2）新型眼内注射基因治疗产品，正在开发用于治疗与ND4突变相关的勒伯遗传性视神经病变（LHON）。2020年9月，美国食品和药物管理局（FDA）授予NR082美国孤儿药称号。ND4基因疗法的安全性和有效性已在三项研究者发起的临床研究（IITs），186例LHON受试者中得到证明，一些病人的长期安全性，有效性，耐受性甚至达到了90个月。

关于纽福斯

纽福斯是中国首家专注于眼科疾病的基因治疗公司，作为一家临床阶段的高科技创新企业，公司致力于为全球眼科疾病患者探索和开发新的疗法。借助于成熟的AAV眼科基因治疗技术平台和创始团队数十年对眼科领域的深入理解，纽福斯已建立丰富的产品管线，包含针对遗传线粒体疾病 、遗传性视神经萎缩、视神经损伤疾病、血管性视网膜病变等多种眼科疾病的10余个在研项目，从眼科罕见病逐步扩展到眼科常见病。公司最前沿的候选药物NR082（NFS-01项目，rAAV2-ND4）是用于治疗ND4线粒体基因突变引发的LHON的基因治疗药物，已获得美国FDA授予的孤儿药称号及国内首个眼科基因治疗药物的注册性临床许可。公司正在建设符合国际标准的基因治疗药物的GMP产业化生产平台，并计划建设眼科基因治疗转化中心，立志成为全球眼科基因治疗的引领者，惠及全球病患。有关公司及公司产品管线的进一步信息，请关注www.neurophth.com。